Özet

Amaç: Fibrodisplazi ossifikans progresiva (FOP) ilerleyici heterotropik ossifikasyonla birlikte konjenital kemik anomalilerinin görüldüğü nadir bir hastalıktır. Yenidoğan zamanında büyük dil, el ve ayak baş parmaklarında mikrodaktili, süt çocuğu döneminde aşı yerlerinde aşırı reaksiyon ve daha çok boyun ve sırt bölgelerinde başlamak üzere ağrılı kemik oluşumlarıyla kendini gösterir. (FOP)’un kadın reprodüktif sistemine etkisi tam olarak anlaşılamamıştır. Literatürde bu hastalıkla beraber canlı doğum yapmış 2 ve istemli tahliye olmuş 1 olgu mevcuttur. FOP, belki de literaturde vaka sayısı arttıkça primer amenoreye yol açan nedenler arasında yerini alacaktır.
Olgu Sunumu: 18 yaşında virgin, kadın hasta , (FOP) tanısı ile adet görememe şikayeti ile hastanemize başvurdu. Hastanın sekonder seks karakterleri normal gelişmesine rağmen menstrüel siklüsü henüz başlamamıştı. Yapılan vajinal muayenede vajinal obstrüksüyonla uyumlu olabilecek anatomik bozukluk ve ultrasonografide hematokolposla uyumlu olabilecek görünüm saptanmadı. Ardışık olarak yapılan 6 aylık siklik tedavinin devamında da menstrüel siklüs başlatılamadı. Bunun üzerine hastaya endometrial biopsi önerildi. Endometrial biopsi hasta tarafından kabul edilmediği için yapılamadı.
Tartışma: (FOP) oldukça nadir görülen, kadın üreme sistemini ne şekilde etkileyeceği bilinmeyen bir hastalıktır. Her ne kadar literatürde bu hastalığa sahip üç kadında gebelik saptanmış olduğu bildirilse de, kadın reprodüktif sistemi ve (FOP) arasındaki ilişki net değildir. Bizim olgumuzda verilen 6 aylık siklik tedaviye rağmen menstrüel siklus dahi başlatılamamıştır. (FOP)’lu olguların azlığı ve mevcut olan iskelet sistemi anomalileri nedeniyle farklı sistemlere yoğunlaşılması bu hastalığın reprodüktif sisteme etkileri açısından değerlendirilmesini çok sınırlı bırakmıştır. Literatürde olgu sayısı arttıkça reprodüktif sisteme etkileri daha iyi anlaşılacak belki de (FOP) normogonadotropik primer amenore nedenleri arasında yer alabilecektir.